1樓：s烟花1月
afp（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有醣蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
afp在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量afp進入胎兒血迴圈。妊娠6週胎血afp值快速公升高，至妊娠13週達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中afp主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血afp相似，母血afp**於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血afp濃度最低，隨妊娠進展而逐漸公升高，妊娠28-32週時達高峰，以後又下降。
胰島素依賴型糖尿病，afp低10%。
孕婦體重高者afp低，吸菸者afp高3%,肝功能異常afp增高。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清afp水平為正常孕婦的70%，即平均mom值為0.7-0.8mom。 （游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素）
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清free hcgβ水平呈強直性公升高，平均mom值為2.3-2.4mom。
其實free-hcg的mom值偏高大家不必太緊張。
關於：hcg是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。hcg以兩種形式存在，完整的hcg和單獨的b-鏈。
兩種hcg都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hcg才是測定的特異分子。hcg在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。
先天愚型胎兒母血清hcg和β-hcg均在呈持續上公升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3mom值和2.2-2.5mom
18三體，β-hcg表現為降低異常，一般≤0.25mom作為18-三體的高風險的重要表現。
而mom值是乙個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為mom。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數（mom）表示，使其「標準化」，便於臨床判斷。
例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-hcg?值：28800miu/ml
孕周為14周+0天的中位數為：14400miu/ml
此孕婦的mom：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不准引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。 ue3（游離雌三醇）是胎兒胎盤單位產生的主要雌激素，由於胎兒的腎上腺皮質發育不良，導致ue3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使ue3減少。
懷有先天愚型胎兒的母親血中ue3表現為降低，一般正常平均mom值為0.7。
inhibin a
抑制素-a（ihna）是一種蛋白激素，由女性卵巢的顆粒層細胞或男性**的滋養細胞分泌產生，可選擇性的抑制垂體促卵泡刺激激素（fsh）的分泌，亦可在性腺發揮區域性旁分泌作用，調節卵泡的生成。抑制素、啟用素、公尺勒氏管抑制因子都是tgf-β超家族成員，不僅存在於性腺和胎盤，而且還分布於腦垂體、腎上腺、骨髓、脾、腎、大腦、脊髓等多種組織具有自分泌和旁分泌生長因子活性，參與調節垂體、性腺和胎盤等多種器官的生長和分化。在月經週期和孕早期主要由黃體生成，可能與胎兒及胎盤的發育有關，並在孕期負反饋調節卵泡生成素。
認為胎兒胎盤是使抑制素a在妊娠期公升高的主要**。妊娠期胎盤是抑制素a的主要**，它以旁分泌和自分泌方式參與胎盤區域性調節軸中促性腺激素釋放激素（gnrh）、人絨毛膜促性腺激素（hcg）、孕激素、前列腺素等各種激素間的生殖內分泌調節，從而影響著妊娠的發展及胎兒的生長發育。
全分子抑制素的分子量約為32-34kd，由乙個α亞基與乙個βa（形成抑制素-a）或βb（形成抑制素-b）亞基通過乙個二硫鍵連線組成。其更高分子量形式，即α亞基的前體形式，亦見於母體的卵泡液與血清中。
2023年首先報道懷有唐氏症候群患兒的妊娠母體血清抑制素a明顯公升高。抑制素a還可作為內分泌標記物來監測卵巢的功能以及對先兆子癇進行**。
抑制素a做為產前篩查指標還有一大優勢是其中位數與孕周的相關性較小，受到孕周不準確的影響小。與其他指標指數型變化不同，抑制素a的孕周變化趨勢為潛u型的拋物線，底端在16-17周。
孕婦體重高者inha低，吸菸者inha公升高
懷有先天愚型胎兒的母親血中inha表現為公升高，一般正常平均mom值為2.0以上。
關於21、18、13三體的問題
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫xx三體。其中21三體就是唐氏綜合症。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1．唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2．在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3．當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270
4．唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。
保胎時吃「多利媽」使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。 要確定胎兒是否為唐氏兒醫學手段有羊水穿刺術，進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創產前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒dna，從而確定是否為唐氏兒。
羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%。
抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水洩露，流產，流產的可能性（概率0.1%）
培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。
2樓：
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數 。最佳檢測時間一般為15-20周。
唐氏篩查最佳時間是什麼時候，唐氏篩查是什麼時候做最好
進行唐氏篩查可以在妊娠15 20週內進行，最佳的時間是在懷孕的16 18周之間做。唐篩不需要空腹直接抽血即可。唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白 人類絨毛促性腺激素 游離雌三醇。唐氏篩查分為兩個過程，第乙個過程是在孕婦懷孕第10 13 6週時接受檢查...
孕婦之前唐氏篩查正常，月大做羊水穿刺檢查，染色體異常怎麼辦
2.羊水穿刺可以確診。羊水穿刺是產前診斷的一種方法，即用一根又細又長的針，從孕婦的肚子進入羊水腔，抽取一些羊水，大約20ml進行化驗，確診胎兒是否染色異常，當然了，這個過程是在超聲的監控下進行的，也就是邊看邊操作。而且檢查出來的結果還可以有其他。羊水穿刺最佳的時間是在16到20周，而且準確率高達99...
地貧四項的檢查報告,地中海貧血檢查報告要怎麼看
hbf稍高,有輕度 地貧可能,但因為只是稍高,且hba2正常,不排除正常的可能。建議地貧基因檢查檢查以確診。重度肯定不是,如果是從小就需要靠輸血維生。地中海貧血檢查報告要怎麼看 孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行地中海貧血回 檢查結果分析,包括血答紅蛋白電泳 肽鏈檢測 ...