1樓:最愛瓶邪瓶邪
我只知道胎兒16週要做唐氏篩查。如21號染色體異常是不建議生出來的。
21號染色體有什麼症狀
2樓:king圭
21號染色體缺失就是唐氏症候群,又稱先天愚型(無腦兒)。
通常缺失21號染色體的人,60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
正常男性為46,xy,正常女性為46,xx。21三體症候群(唐氏症候群)由於有一條額外的21號染色體(21三體),核型命名為男性47,xy,+21;女性命名為47,xx,+21.染色體易位也可導致21三體症候群。
孕婦高齡是產前細胞遺傳學診斷的最常見指徵.雖然染色體異常可見於各年齡組的孕婦,但隨著年齡的增大,子代三體核型發生率隨之增加,35歲以後呈指數級遞增。
人的21號染色體三體綜合症的原因?
3樓:匿名使用者
(1)21三體型:染色體組的核型為47xx(或xy)十21,佔90~95%。患兒染色體總數為47個,是由於多了乙個小的端著絲點染色體(屬於第21對),這種現象稱為三體性,因為有一對染色體變成了三個。
母親年齡大於35歲時發生機率明顯增高(約為群體發病率的125倍),雙親的染色體並無異常,也無家族史,所以認為是母親的配子(卵子)發生染色體不分離的結果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時,如果乙個是21三體症候群,則在另乙個孩子100%也是21三體症候群。
而在二卵性雙胎時,二兒同是21三體症候群的機會只有30%。
(2)易位型:少數病例的染色體總數為46個,21號染色體仍具有三體性的特徵,同時還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況:
1)d/g易位:缺少了乙個14號染色體,增添了乙個新的染色體,後者是由乙個21號與乙個14號染色體相互易位而連線成乙個新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質,所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體(三體性),染色體組核型為46xx(或xy) 21,t(dq21q)。
此類患兒佔2%,其母親外表正常,但其細胞的染色體數為45個,其中有乙個是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2)g/g易位:121與22號染色體易位,形成乙個21/22染色體,可能是由患者的父親所遺傳的;2兩個21號染色體所連線成的乙個等臂染色體,還有乙個正常的21號染色體,如母為攜帶者,其子代100%為患兒。染色體組核型為46xx(或xy) 21,此種病兒佔2%。
(3)嵌合體型:佔1%~2%,染色體組核型為47xx(或xy) 21/46xx(或xy)。較少見,病兒細胞內染色體各有不同,有的為46,有的為47或45個。
此型主要是受精卵在卵裂期發生差錯所致。有些21三體徵患者的父母表現型正常,而具有乙個21三體的嵌合體,母親為嵌合體者佔大多數,父親較少。如果乙個家庭中出現2個以上21三體徵,可能與其父母為嵌合體型有關。
4樓:匿名使用者
21-三體症候群又稱先天愚型,是一種因常染色體畸變而引起的先天性腦發育障礙性疾病。確切的**尚未明了,其發生主要由於生殖細胞在減數**時或受精卵在有絲**時發生不分離所致。我知道的大概是這樣了,由於你的問題是屬於遺傳學的,要專業性很強和專門搞研究的人才能完整的回答你問題,我也是試著回答的。
21號染色體異常的表現是什麼，21號染色體有什麼症狀
21三體染來色體異常 多1條 的話自，寶寶出生後就是先天的愚型兒，醫生應該給你說了，唯一的辦法就是引產，不然以後寶寶痛苦，你們也痛苦，這個比腦癱孩子還嚴重，輕微的腦癱還有 的機會，是21三體的話 的機會等於零。要是再次懷孕都必須穿刺羊水檢查寶寶有沒有染色體異常。正常男性為46,xy,正常女性為46,...
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21三體綜合症患者的體細胞中有幾個染色體組
仍然是2個,只多了一條染色體,夠不上乙個染色體組。人列關於染色體組的說法,正確的是 a.21三體症候群患者體細胞中含有3個染色體組b.乙個染色體組 a 手1三體綜合du徵患者zhi體細胞中1手1號染色體比正常四多dao了1條,內含有1染色體組仍然手下,a錯誤 容 她 一下染色體組攜帶k控制一種生物生...