1樓：匿名使用者
具體還是要看是什麼疾病，有的疾病是出生不久就會表現出臨床症狀，有的疾病可能伴隨著年齡的增長慢慢顯現，還是要做好相關檢查，做好預防。
2樓：紫衫雲夢
如果是指自己是某種遺傳代謝病基因的攜帶者，那配偶也要進行相關的基因檢測來看下，是不是同一致病基因的攜帶者，如果是的話，要進行遺傳諮詢或者產前診斷指導生育。
3樓：匿名使用者
這個就要看你做的哪一種疾病的檢測，還要結合自身的身體情況，至於什麼時候發病不能確定，要做的是定期體檢，做好防範
4樓：匿名使用者
在臨床工作中bai，經常發現一些du具有特殊面容、四肢松zhi
軟、重度智力dao低下、發育專落後或倒退的屬孩子，往往懷疑遺傳代謝病。對於該病，家長朋友們總有很多困惑，經常聽到家長的質疑，「你搞錯了吧大夫，我們夫妻倆及家族的人都很正常，怎麼會有患有遺傳代謝病的孩子呢？」
遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是體內營養物質代謝缺陷造成的一類疾病。許多遺傳性代謝病會造成大腦的損傷。目前已發現的遺傳代謝病達5000餘種，雖然單一病種發病率低，但總體發病率可達活產嬰兒的1/500~1/200，這個發病比率還是比較高的。
5樓：情商撤蓯贆虋
佳學基因檢測的專案三四十項吧，可以找**問一問。價錢主是跟兩個因素有關，乙個是檢測多少疾病，二是檢測的位點有多少個。
基因和遺傳代謝是一樣的嗎?
6樓：橋梁abc也懂生活
遺傳代謝病是因bai維持機體正
du常代謝所zhi必需的某些由多肽和（dao或）蛋白組成的酶、受版體、載體及權膜幫浦生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。
遺傳代謝病一部分**由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
寶寶得了遺傳基因代謝病有什麼表現
7樓：匿名使用者
並不高，基因突變本來就是小概率事件，而正好導致遺傳代謝的機率就更小了。另外從病名就包含遺傳兩個字可以看出這種病主要是由親代遺傳給子代的。
男寶寶基因檢測出遺傳代謝病是什麼原因導
8樓：山東老八路
簡單說，就上從上輩人遺傳來的。上輩人中有這個致病基因。
為什麼父母家族都沒有遺傳代謝病，生下來的孩子為什麼
9樓：紫衫雲夢
大多數人都是某些隱性遺傳病致病基因變異的攜帶者，已有研究結果顯示人均攜帶有2.8個致病變異。
很可能是父母攜帶了同樣的致病基因，剛好傳給了孩子。所以孕前基因篩查很重要。
10樓：匿名使用者
全世界平均每33個嬰兒就有1個嬰兒患有出生缺陷。目前，已得到公認的出生缺回
陷**都發生
答在基因上。基因變化的**有三個，一是來自自于父母的染色體、單基因和多個基因的異常；二是由於母體疾病、感染、生活方式和藥物等引的基因變化；三是可以一起基因變化的物質（有害的物理、化學因素等）引起的基因變化。其中，後兩者是可以規避的的。
來自父母的可以通過佳學基因不孕不育不育基因解碼、完美寶貝基因解碼將致**素去除。佳學基因不孕不育基因解碼提醒廣大育齡夫婦一定要重視孕前保健。
11樓：匿名使用者
有可能父母是隱性致病基因攜帶者，本身不發病，但是後代有患病風險，還有一種可能是孩子胚胎發育過程中發生了基因突變，需要去做相關基因檢測來看
12樓：匿名使用者
有的遺傳代謝病是隱性遺傳的，父母雙方如果只是隱性攜帶者，自身不會患病，但下代會有患病的風險
華大基因的新生遺傳代謝病檢測有什麼好處
13樓：金屬熱處理工藝
經佳學基因研究表明遺傳代謝病的發生多與基因有關，佳學基因專注於基因檢測和基因解碼。
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