常見的遺傳代謝病有哪些及分類,小兒遺傳代謝性疾病有哪些

2021-09-10 16:31:47 字數 707 閱讀 2741

1樓:浩笑工坊

苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症是遺傳代謝疾病中最常見四種。

目前,遺傳代謝病篩查能力逐漸加強,可以做到新生兒出生兩週內出篩查結果,一旦確診,兩週內開始**,苯丙酮症使用特殊飲食**,先天性甲低使用甲狀腺素替代**等等。

擴充套件資料

注意事項:

在遺傳代謝病**過程中,主要的代謝**手段就是藥物**,還有特殊飲食營養**和其他**。江劍輝強調,藥物**要嚴格掌控藥量,謹遵醫囑。

**遺傳代謝病的藥物中,藥物含量大多都是維生素成分,長期食用不會對患者的臟器造成損害,所以家人不用過於擔心。

小兒遺傳代謝性疾病有哪些

2樓:

新生兒遺傳代謝病有很多種,目前國家強制篩查的是2-5種:pku、ch、g6pd、cah和gal。另外還有很多有機酸和脂肪酸代謝疾病。

3樓:回憶不起記憶

很多的,不過佳學基因可以通過基因解碼檢測所有的遺傳代謝病,進行有效**

4樓:匿名使用者

種類有幾千種,常見的是,苯丙酮尿症,腎上腺皮質增生,楓糖尿病等

5樓:基因專家搖籃

這類病有很多。佳學基因可以進行各種代謝性疾病的致病基因分析。

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