1樓：陽光趙大地
結節性硬化症的典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，都在兒童時期發作，男性多於女性。主要表現有:1、**損害。
特徵表現為口鼻三角區皮脂腺瘤。呈對稱蝶形分布，呈紅色或者是褐紅色。為針尖或蠶豆大小的堅硬丘疹。
多為90%在四歲以前出現，隨著年齡的增長而逐漸增長，青春期後融合成一片，皮脂腺瘤發生在前額，很少累積在上唇。2、神經系統損害。約70%到90%的患者有癲癇發作。
如果伴有色素脫失可以診斷為行用方正，頻繁發作者可以有穩定固執和痴呆等性格改變。一部分患者可以出現進行性加重的智慧型減退，常常伴有情緒不穩，行為幼稚，，容易衝動和思維紊亂等精神針狀。智力減退者幾乎了都有癲癇發作，少數患者會有顱壓增高和神經系統陽性體徵。
3、眼部症狀。視神經膠質瘤。4、骨骼病變。
5、內臟損害。如腎腫瘤等。
2樓：
結節性硬化症表現比較多，在早期會出現像丘疹一樣的東西，而且顏色是紅色的，但是在按壓的時候會褪色。疾病也會出現像癲癇病一樣的症狀，患者發病時身體會不自主的抽搐，而且還有可能會有神經性痙攣，此時患者的智力也會減退，甚至會變得很幼稚。
結節性硬化有什麼症狀?
3樓：旻天
結節性硬化症又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官異常發育，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床表現是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率為1/6000活嬰，男女比例2：1。
4樓：匿名使用者
大部分患者的口鼻三角部位產生了皮脂腺瘤，且會呈現出對稱的蝶形分布，呈現為淡紅色或者是紅褐色，按壓的話稍有褪色，大多數患者會在四歲前出現，隨著年齡的增長而加重，一般不會累及到患者的上唇。
5樓：匿名使用者
癲癇 皮脂腺瘤 鈣化點 斜視等
6樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退，可內服消結通三湯
結節性硬化有什麼症狀?
7樓：跋涉者與求知者
結節性硬化的症狀，根據受累的部位不同，可以有不同的表現，典型的表現是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退，多於兒童期發病，男多於女。第
一、它有**的損害，特徵是口鼻三角區的皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，針尖樣大小，如果用手按可能會褪色。第
二、神經系統的損害，癲癇可能是結節性硬化的神經症狀，智慧型減退、多進行性加重。第
三、眼部的症狀，眼底檢查可以發現。另外腎臟的病變，腎血管平滑肌和腎囊腫最常見，表現為**性的血尿、蛋白尿、高血壓和腹部包塊。有心臟、肺部、骨骼以及其它臟器，比如甲狀腺等等都會涉及到症狀的改變。
8樓：雀羨
結節性硬化症(tuberous sclerosis)又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智慧型減退為特徵。
因本病常侵犯多個臟器及組織、並且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而複雜多樣。但以癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智力障礙為最常見。有的病人可僅有三症之一，亦有完全無症狀而於病理檢查時發現者。
1.**症狀 **損害最常見，常為主要的診斷依據。約90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5歲時發現，分布於雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。
皮脂腺瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著。85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規則形白斑，軀幹及上下肢均可出現，在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑，多見於腰及下背部的**，區域性增厚而粗糙，略高出**，是灰褐色，直徑自幾公釐至5～6cm。
指(趾)甲下纖維瘤發生於青春期，自甲溝長出，有時為本病惟一的**損害。此外，牛奶咖啡色素斑，**纖維瘤等均可見到。
2.神經系統症狀 癲癇發作及智力低下是本病的特徵。癲癇發作可在疾病的早期，**損害或顱內鈣化之前幾年即已出現。
癲癇可表現為任何發作形式。起初可能表現為嬰兒痙攣症，以後轉變為全身性發作或部分性發作。有些病人可僅有癲癇發作而無其他臨床表現。
60%～70%的病人有不同程度的智力減退，常在2～3歲即出現，甚至更早。有智慧型障礙者幾乎均有癲癇發作，智力正常者則約70%有癲癇發作。發生癲癇年齡早者更易出現智慧型減退。
極少數病人僅表現為智慧型減退而無癲癇發作。亦有表現為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。
少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液迴圈通路而發生腦積水及顱內高壓表現。
3.其他表現 本病常合併有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤，心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等；視網膜晶體瘤亦是本病特徵性表現之一，通常位於眼球的後極。呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規則，邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍。
並有隨年齡增大而增多的趨勢。晶狀體瘤通常不引起症狀，僅偶爾導致失明。其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。
此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。
檢查方法
實驗室檢查：
1.腦脊液檢查正常。
2.蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。
其他輔助檢查：
1.x線攝片 可發現50%～70%的病人頭顱位於頂區的顱內鈣化。
2.ct檢查 可發現腦內多發性結節。
3.腦電圖檢查 常有高峰節律紊亂。
摺疊編輯本段併發症
本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累，臨床表現因病變部位的不同而複雜多樣。可出現腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症。
預後由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症**可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因。
摺疊編輯本段發病機制
tsc1和tsc2各引起一半的結節性硬化症，但二者的遺傳表現型則完全相同。tsc1基因定位於9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素tsc2基因定位於16p13.
3，有41個外顯子，其基因產物為結節素。目前研究所知，tsc1和tsc2屬抑癌基因，其突變包括鹼基缺失、插入、錯義複製或形成重複突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區，且基因型與表現型之間的關係亦不明確。
神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現異位症及血管增生等。
腦部的病理變化為大腦皮質有很多硬實的結節，白質內有異位細胞團，腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發生於丘腦、基底節、小腦、腦幹和脊髓。結節大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現為巨腦回畸形。
組織學檢查結節由非常緻密的細膠元纖維組成，內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元。結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變。正常的皮質結構常發生紊亂。
腦室室管膜下的小結節突入室內，呈閃亮白色，質地堅硬，形成所謂的「燭淚」徵。有時可阻塞腦脊液迴圈通路而引起腦積水。白質內的異位細胞核團也是由於膠質細胞和變形的神經節細胞所組成，神經纖維較少，主要分布在腦室壁和大腦皮質之間。
腦部病損一般無惡性變的可能。**的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺，結締組織和擴張的毛細血管所組成。
本病常可伴有視網膜膠質瘤，心臟和腎臟腫瘤或畸形。尚發現有甲狀腺、胸腺、乳腺、胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等器官的腫瘤。
9樓：匿名使用者
**損害：特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。
10樓：匿名使用者
結節性硬化症的症狀有：1.可能出現腦部**等異常情況。2.腎部的多個器官受累。3.可能會出現面部皮脂腺瘤，智力減退，癲癇病的發作，可以通過手術方式來進行**。
11樓：在靈峰勝境看焦點訪談的彩菇
結節性硬化症患者的臨床表現如下：
1、根據結節性硬化累及大腦的部位，約60%-70%的結節性硬化症患者可發作多種型別的癲癇。如嬰幼兒患者癲癇發作時多表現為嬰兒痙攣，隨其年齡的增長，癲癇發作型別可能發生改變，如成為複雜部分性發作或出現其他癲癇症候群；
2、60%的結節性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者無明顯的智力減退或改變；
3、結節性硬化症患者可能出現**改變症狀。
12樓：
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈現對稱的蝴蝶分布以及紅褐色的斑塊兒，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動，思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱。
13樓：匿名使用者
孩子就是這個身上有白斑
14樓：鬼城三人
結節性硬化症症狀表現比較多的！會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分布以及紅褐色的斑塊，丘疹等；還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀；少數的患者還會出現偏癱，截癱!
15樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。目前可用消結通三湯至療
結節性硬化有什麼症狀？**是什麼？
16樓：雲南萬通汽車學校
一、典型症狀：面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
二、常見症狀：
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。
（2）智慧型減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧型減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧型減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧型障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。
三、其他症狀：
1.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球後極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
2.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等。
3.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因。
4.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
5.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小梁增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
6.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
四、病 因：常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
流行病學：發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
五、飲食調理：
1.宜進食不飽和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白質含量高的食物，忌油膩性食物。
2.忌酒精性飲品。
六、日常護理：
1.保持平和心態，積極配合**。
2.適當運動，加強鍛鍊。
3.遵醫囑，合理用藥，定期複查。
結節性硬化是什麼，什麼是結節性硬化？
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤 癲癇發作 智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。具體表現包括以下 第一 損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大...
什麼是結節性硬化，結節性硬化是什麼？
結節性硬化症 tuberous sclerosis 又稱結節性腦硬化 bourneville病。本病可歸類於神經 症候群 亦稱斑痣性錯構瘤病 是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統 和眼，也可累及中胚層 內胚層器官如心 肺 骨 腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤 癲癇發作及智慧型減退為特徵。結...
結節性硬化有什麼徵兆 結節性硬化有什麼症狀
結節性硬化症的症狀有以下幾個方面的表現 第一，損害。特徵性症狀是口鼻三角區 血管瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，90 在4歲以前就可出現。第二，神經系統損害。可出現癲癇 智慧型減退，少數患者有顱壓增高 神經系統陽性體徵等。第三，眼部症狀。50 患者有視網膜和視神經...