1樓:生活小助手大白
結節性硬化是腫瘤抑制基因 失活突變,基因失活後,過度活化的 mtor 促進細胞新陳代謝、細胞異常增生,導致結節性硬化症的發生。
2樓:匿名使用者
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病,其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前,僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致,另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成,造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。
3樓:語數教育鄭老師
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症,多由外胚葉組織的器官,發育異常,可出現腦**周圍神經等多器官受累,患者會表現為面部皮脂腺瘤,癲癇發作和智慧型減退,而且男性要多於女性,引起結節性硬化症,主要的發病原因就是由於遺傳所引起的,遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳,家族性病例約佔1/3,所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
4樓:匿名使用者
結節性硬化症(tsc)又稱bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群,也有散發病例,多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累,臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。
2023年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,結節性硬化症被收錄其中
該病為遺傳病,遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約佔三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因;散發病例約佔三分之二,即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因,並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見,而散發性患者tsc2突變較常見。
5樓:
第一是**的損害,是最有特徵性的意義的。
皮脂腺瘤多在四到五歲的時候出現,呈蝶形分布於口鼻三角區,是對稱散在針頭大小的粉紅紋、是淡棕色透亮大狀的丘疹,隨著年齡增長,丘疹會逐漸增多,然後慢慢的融合成片。
第二,就是神經系統的損害:可以表現為癲癇發作、智慧型減退、行為異常、比較容易衝動、單癱或是偏癱、截癱。
椎體外系的症狀還有小腦性共濟失調、顱內壓公升高等。
第三,是眼部的損害可表現為:膜晶狀體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶狀體混濁、白內障、玻璃體出血、色素視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等等。
第四,是骨骼改變可以有:骨質鈣化和囊性變、脊柱裂、多指畸形、髖關節先天性脫臼等等。
其它的有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫
6樓:匿名使用者
該病為遺傳病,根據基因定位可分為四型:tsc1、tsc2、tsc3、tsc4。tsc1和tsc2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常,影響其細胞分化調節功能,從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約佔三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因;散發病例約佔三分之二,即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因,並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見,而散發性患者tsc2突變較常見。
為什麼會得結節性硬化呢
7樓:匿名使用者
結節性硬化症表現主要是包括以下幾個方面:
第一是**的損害,是最有特徵性的意義的。
皮脂腺瘤多在四到五歲的時候出現,呈蝶形分布於口鼻三角區,是對稱散在針頭大小的粉紅紋、是淡棕色透亮大狀的丘疹,隨著年齡增長,丘疹會逐漸增多,然後慢慢的融合成片。
第二,就是神經系統的損害:可以表現為癲癇發作、智慧型減退、行為異常、比較容易衝動、單癱或是偏癱、截癱。
椎體外系的症狀還有小腦性共濟失調、顱內壓公升高等。
第三,是眼部的損害可表現為:膜晶狀體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶狀體混濁、白內障、玻璃體出血、色素視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等等。
第四,是骨骼改變可以有:骨質鈣化和囊性變、脊柱裂、多指畸形、髖關節先天性脫臼等等。
其它的有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺的功能亢進等表現。
8樓:
結節性硬化症是一種遺傳性疾病,大部分患者是從父母遺傳來的,它是常染色體顯性遺傳性疾病,除了遺傳因素外,還有部分患者因環境等因素也可引起基因突變,其中遺傳因素佔大約60%左右。
9樓:匿名使用者
目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓,很可能導致智力損失無法挽回的局面。所以及早消結通三湯。越早終止發作,越早獲益。
10樓:匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群,臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。目前尚缺乏有效手段**疾病,也無法準確**疾病的病程和嚴重程度,但經過嚴密的監測和適當的**,患者壽命可不受影響。
11樓:
因為結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群,多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累,臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。抗癲癇**,嬰兒痙攣症的**推薦個體化用藥方案,研究顯示氨己烯酸對73%的tsc嬰兒痙攣症患者有效,tsc相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳,部分小樣本研究顯示外科手術**可達到滿意效果。
12樓:衣霽
該病為遺傳病,根據基因定位可分為四型:tsc1、tsc2、tsc3、tsc4。tsc1和tsc2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常,影響其細胞分化調節功能,從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約佔三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因;散發病例約佔三分之二,即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因,並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見,而散發性患者tsc2突變較常見。
13樓:匿名使用者
結節性硬化症是一種遺傳性疾病,大部分患者是從父母遺傳而來的。結節性硬化的患者,很多從嬰兒期就開始出現癲癇,有1/3的會出現嬰兒痙攣,嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的乙個,結節性硬化由於**複雜,**時間長,頗為棘手,目前西醫尚無理想的**方式。
如果**過於拖沓,很可能導致智力損失無法挽回的局面。所以及早《消結通三湯》非常重要。越早終止發作,越早獲益。
14樓:匿名使用者
節性硬化的原因現代醫學諸多皆是先天性遺傳或基因突變所引起,而中醫**則多因先天因素(胎中受驚,元陰不足)、血滯心竅以及驚風之後,瘀阻竅道經絡不通,腎精不足,肝鬱化火,絡脈瘀阻造成結節性硬化的原因。因此消結通三湯**結節性硬化上應以補腎填精,疏肝清熱,活血通絡,痰阻血瘀上擾清竅為原則,公升發之氣,培補後天,借陰經主令之時,緩緩填補腎精。
15樓:匿名使用者
結節性硬化的患者,很多從嬰兒期就開始出現癲癇,有1/3的會出現嬰兒痙攣,嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的乙個,結節性硬化由於**複雜,**時間長,頗為棘手,目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓,很可能導致智力損失無法挽回的局面。
所以及早《消結通三湯》非常重要。越早終止發作,越早獲益。
16樓:
流行病學
發病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。
**常染色體遺傳病,由父母一方遺傳而來。
結節性硬化為什麼會得?
17樓:小馬哥
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病,其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前,僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致,另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成,造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上,有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後,才發現他們也有結節性硬化病。 tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。
當這兩個基因其中之一有缺陷時,腫瘤就不會被抑制,導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上,扮演重要的角色。因此,**的病變是診斷此病的最重要指標,包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
18樓:來自凌雲山得體的曹仁
該病為遺傳病,遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病例約佔三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因;散發病例約佔三分之二,即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因,並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見,而散發性患者tsc2突變較常見。
19樓:公西振
德這個病的原因,很多有可能是飲食引起的,也有可能是身體魚肚不暢引起的。
20樓:吾影
結節性硬化原因很多,比如甲狀腺結節,現代醫學還沒有準確的答案,總之是和情緒不好,生活環境,飲食習慣有關。
21樓:布崑雄
我覺得就是心情不好了,抑鬱了,有事想不開了就會得節節食用化了。
22樓:匿名使用者
結節性硬化症這一問題為常染色體顯性遺傳病。表現為非常多樣化的症狀,較為明顯的現象就是臉部**出現血管纖維瘤或者額頭斑塊,指甲邊緣有纖維瘤,身上有三個以上的脫色斑,這種疾病具有一定的遺傳性。結節性硬化症這一問題患者會表現出非常多樣化的症狀,較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤。
建議消結通三湯可以嘗試
23樓:鐜栦節餜挄
結節性硬化,為什麼會得其實這主要是因為你平時不注意自己的身體健康才會容易得這種的?你要過一段時間去體檢一下,時刻關注一下自己的身體健康,注意自己的飲食和作息習慣就可以化解掉這種麻煩了
為什麼會得結節性硬化呢?
24樓:藍瑩夜雪
之所以會得結節性硬化症,是因為父母一方或雙方存在染色體異常,才會導致顯性遺傳後而引起發病情況。一般在患病期間會存在受累部位不同,容易導致**受到損害,並且也有可能會影響到心臟、腎臟等部位的健康,所以要積極檢查並及時採取**措施。
結節性硬化症是會導致**受到明顯的損害,並且也容易引起面部皮脂腺瘤的生長,或引起癲癇發作等情況,所以患有結節性硬化症的情況下,肯定會對患者身心健康皆造成嚴重損害。而結節性硬化症的發生時間多數在兒童時期,並且發病後需經過一系列的**,才能避免病情有所加重而引起身體受損。那麼,為什麼會得結節性硬化症呢?
結節性硬化症為遺傳病,主要與染色體顯性遺傳所引起,具有家族遺傳性質,多數是由於父母其中一方或雙方存在遺傳突然後而引起。一般存在遺傳情況下,無法在胎兒時期自行檢查出來,需要等到兒童時期發病後進行排查才能發現。因此,在患病後需好好結合自身情況,再根據個人情況的差異,通過頭顱平片、腦電圖、心電圖等多種方式,對於身體進行全面檢查後,以根據結果而進一步確定自身情況。
一般在患有結節性硬化症期間,其受累部位存在差異,會導致身體症狀表現也存在不同。主要表現為面部處生長皮脂腺、神經系統受損之後而引起智慧型減退或併發癲癇症狀,部分患者甚至會導致肺部、骨髓甚至是心臟出現異常病變現象。所以在患病後身體會多個方面受累並造成嚴重損害,需要根據實情採取手術做區域性**,或是按醫囑服用或採取藥物進行調理和**,才能使病情慢慢取得改善或控制效果。
總而言之,結節性硬化症是染色體顯性遺傳疾病,主要是父母一方或雙方存在染色體異常所引起,是會導致自身**、器髒性損害情況。患病需根據個人情況的差異,採取藥物、手術方式而取得療效,具體在**細節方面需根據檢查結果及自身體質而制定。
結節性硬化是什麼,什麼是結節性硬化?
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合症,為遺傳性疾病。根據受累部位的不同,有不同的臨床表現,典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤 癲癇發作 智慧型減退等,一般在兒童期發病,並且男性兒童多於女性。具體表現包括以下 第一 損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤,對稱蝶形分布,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大...
什麼是結節性硬化,結節性硬化是什麼?
結節性硬化症 tuberous sclerosis 又稱結節性腦硬化 bourneville病。本病可歸類於神經 症候群 亦稱斑痣性錯構瘤病 是源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統 和眼,也可累及中胚層 內胚層器官如心 肺 骨 腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤 癲癇發作及智慧型減退為特徵。結...
什麼是結節性硬化?結節性硬化性
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群,也有散發病例,多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累,臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。結節性硬化症屬於遺傳性疾病,一般是常染色體顯性遺傳,主要引起神經和 的改變,所以也叫...