1樓：匿名使用者
結節性硬化症（tuberous sclerosis）又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群（亦稱斑痣性錯構瘤病），是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智慧型減退為特徵。
結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。
目前結節性硬化症無特異性**方法，對症**如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用acth**；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液迴圈受阻可手術**，面部皮脂腺瘤可行整容術。由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症**可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
2樓：琉璃月9985歲月
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。[1]
別稱bourneville病
英文名稱
tuberous sclerosis
就診科室
神經內科
多發群體
兒童期發病，男多於女
常見**
常染色體顯性遺傳
3樓：周成看影視
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要特徵為表現為皮損，智力障礙以及癲癇。
4樓：禁偌寒蟬
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
5樓：翼飛
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，主要是由於外胚葉組織的器官發育異常，是一種常染色體顯性遺傳、細胞分化及繁殖異常所引起的復合發育不良，幾乎可累及所有器官的常染色體顯性遺傳病，表現為腦、眼睛、**、心臟、肺臟、肝臟、周圍神經、腎臟、骨骼等各個系統多器官受累。發病率為1/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約為2：1。
6樓：
肺多發性結節什麼意思
許建英 主任醫師 山西白求恩醫院
三甲[回答]肺多發性結節多見於慢性肺部感染,尤其是陳舊性肺結核、支氣管擴張伴感染、雙肺纖維化伴感染,以上慢**染可以導致肺部纖維化...
7樓：消化道砍綴
結節性硬化是一種遺傳性疾病。在人體內多個器官會出現一種硬化的表現主要累及大腦，**、心、肝、腎，還有肺這些器官，出現一些結節樣改變或者腫瘤樣改變，就叫做結節性硬化。最主要的是會引起對大腦的結節性硬化改變，會引起病人的癲癇發作。
癲癇發作就會出現比如病人意識喪失、四肢抽搐這些症狀。其他器官的一些結節如果比較輕微的話，有時候不會表現出症狀，所以一般很多病人都是因為出現癲癇了，到醫院一檢查就發現是這個疾病。
8樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳疾病，極少部分也可散發，是以中樞神經系統和各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤性病變為特點，主要包括大腦、**、心臟、肝臟、腎臟、肺臟等器官。結節性硬化臨床症狀輕微，常在五歲以前發病，青春期或者成年後也有發病的，患者一般以癲癇為主訴就醫，通常都會有智力障礙，典型表現是頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙為主的三聯徵，但是同時出現率比較少見。
什麼是結節性硬化？
9樓：
結節性硬化，是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，該病患者**、腦、眼睛、口腔、心臟、肺臟、腎臟、肝臟和骨骼等多部位器官都可發生良性錯構瘤，主要表現為癲癇、智力障礙、**白斑和面部血管纖維瘤等症狀。
10樓：匿名使用者
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，伴隨散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，現代醫學臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1，**上消結通三還是不錯的。
結節性硬化是什麼？
11樓：三流詩人秋芋明
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。
12樓：閒時踏花
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症。
13樓：
這個是可以**的結節性硬化病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。主要症狀為面部淡紅色呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。
14樓：萌七夕
結節性硬化病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。主要症狀為面部淡紅色呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。目前尚缺乏有效手段**，也無法準確**疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的**，壽命不受影響。
15樓：效果寶貝
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
16樓：小兒科燒擲
結節性硬化是一種遺傳性疾病。在人體內多個器官會出現一種硬化的表現主要累及大腦，**、心、肝、腎，還有肺這些器官，出現一些結節樣改變或者腫瘤樣改變，就叫做結節性硬化。最主要的是會引起對大腦的結節性硬化改變，會引起病人的癲癇發作。
癲癇發作就會出現比如病人意識喪失、四肢抽搐這些症狀。其他器官的一些結節如果比較輕微的話，有時候不會表現出症狀，所以一般很多病人都是因為出現癲癇了，到醫院一檢查就發現是這個疾病。
17樓：
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳疾病，極少部分也可散發，是以中樞神經系統和各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤性病變為特點，主要包括大腦、**、心臟、肝臟、腎臟、肺臟等器官。結節性硬化臨床症狀輕微，常在五歲以前發病，青春期或者成年後也有發病的，患者一般以癲癇為主訴就醫，通常都會有智力障礙，典型表現是頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙為主的三聯徵，但是同時出現率比較少見。
什麼是結節性硬化症？
18樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等
19樓：匿名使用者
吃著消結通三湯覺得還可以，孩子發作次數比之前少了點
20樓：老陸之碧海雲天
結節性硬化症又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。
21樓：薇薇醫學
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
22樓：
醫學上的結節性硬化症主要是指因常染色體顯性遺傳誘發的一種神經**症候群，主要的誘發因素就是外胚葉組織出現了發育異常的情況。患上了結節性硬化症之後，患者的**、腦部以及周圍神經等器官會受到影響，進而會出現癲癇發作或者智力減退等症狀。
23樓：mister陳
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
24樓：匿名使用者
你好，結節性硬化症的臨床表現有：1、癲癇發作：大約60-70%的患者會出現各種型別的癲癇發作；2、智力減退：
大約60%的患者會有智力下降，有部分患者表現為智力減退或智力改變不明顯；3、部分患者出現**的改變。出現以上臨床表現，應及早到專科醫院找專業醫生進行診治。
25樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種較為常見的遺傳性疾病，累及中樞神經系統、**、內臟等多個系統，主要發病機制為細胞異常增殖，錯構瘤。最常見的臨床表現是癲癇發作和面部、全身皮疹。這個情況的話建議找找有個消結通三湯是看這個的，口碑不錯。
結節性硬化是什麼病？
26樓：
結節性硬化症是一種遺傳病，是常染色體顯性遺傳病，這類患者往往表現為進行性的智力下降，有的會有癲癇發作，有的在面部或者是腰部有典型的結節出現。這類患者癲癇發作的時候，可以針對性地口服一些抗癲癇的藥物進行**，但是一般會有進行性的智力減退，五歲以後會很明顯一些，可以看出智力越來越跟不上同齡人的智力。這種疾病很難徹底**，因為是遺傳病，是基因出了問題，所以說平時的**就是一些針對性的對症**。
結節性硬化是什麼，什麼是結節性硬化？
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤 癲癇發作 智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。具體表現包括以下 第一 損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大...
什麼是結節性硬化？結節性硬化性
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。結節性硬化症屬於遺傳性疾病，一般是常染色體顯性遺傳，主要引起神經和 的改變，所以也叫...
結節性硬化症晚期，結節性硬化症是絕症？
結節性硬化症晚期就是對症 讓病人盡可能的減少痛苦。想吃點兒什麼好東西要多做做。結節性硬化一般不會是癌症晚期，但會發展，所以一旦察覺要做好措施，定期檢查，預防疾病。1 癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70 90 早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作 全面性大...