1樓：船與生活
1.臨床診斷尚不明確，比如只有一項主要診斷標準，或1項主要指標加1項次要指標或2項次要指標。換句話說就是不能確診診斷的，需要行基因檢測來明確。
國際2012基因診斷標準：只要證實存在tsc1或tsc2的致病性突變，即可明確診斷本病，從而明確了基因診斷的特異性地位。
2.臨床已經確診，是否需要做基因檢測？是需要的。
目的：（1）明確基因型別，不同基因型別臨床轉歸不一樣，病情的輕重程度也會有區別。（2）明確基因突變型別，可用於分析家庭成員可能的患病風險。
如家裡多個孩子，患病的孩子明確了基因突變型別，可用於驗證其他無臨床症狀或者臨床症狀很輕的孩子的基因型別，是否患病。父母患病可以檢測孩子是否患病（可能暫無症狀或者症狀很輕）。有些臨床無症狀父母有生育二胎的意願，可以待明確患病孩子的基因突變型別來指導產前診斷，將來出生乙個健康的孩子。
隨著患兒的長大，也存在將來結婚生育的問題，只有明確了患者的基因突變型別，將來才可能指導下一代的產前診斷，出生乙個正常孩子。
3.但10％-25％的tsc患者tsc1或tsc2突變檢測陰性，這些患者，目前復旦大學附屬兒科醫院神經內科可以進行高精度測序，能在這些陰性患兒中找到大部分基因突變，明確基因突變型別。現在有國家課題支援。
2樓：網友
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。目前對這種病基因方面是無法進行檢測的。
結節性硬化症基因檢測？
3樓：餘殊
結節性硬化症基因篩查的方法是提取患者的外周血或黏膜組織細胞，利用特定的醫療裝置和分子生物學技術對患者的基因進行擴增，然後源差觀察是否有基因突變或基因表達異常的現象。一方面，可以對一些癌症進行預警，如宮頸癌、卵巢癌、肝癌、肺癌以及膀胱癌等。另一方面，根據基因突源晌變的型別，可以幫助已患癌症的患者選擇合適的靶向藥物，指導臨床**。
結雹裂皮節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。目前對這種病基因方面是無法進行檢測的。
結節性硬化症如何鑑別診斷？
4樓：布來彌
如果患者存在結節性硬化症，這些患者需要和腦膜瘤，神經鞘瘤，腦膠質瘤，顱內轉移瘤等疾病進行鑑別診斷，這些患者如果出現了頭痛，噁心，嘔吐等症狀，有可能病變累及了中樞神經系統，還有一些患者可能會存在顱內腦膜的炎症反應，患者還會出現頸項部的疼痛等症狀。
這些患者需要儘早的完善頭顱磁共振平掃加增強檢查，以明確顱內是否存在器質性的病變，為了對患者進行準確的診斷，這些患者可能還需要進行活檢，這樣才能進一步的協助診斷，也能指導臨床的**。
結節性硬化症晚期，結節性硬化症是絕症？
結節性硬化症晚期就是對症 讓病人盡可能的減少痛苦。想吃點兒什麼好東西要多做做。結節性硬化一般不會是癌症晚期，但會發展，所以一旦察覺要做好措施，定期檢查，預防疾病。1 癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70 90 早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作 全面性大...
結節性硬化症晚期表現，結節性硬化症晚期？
你好，結節性硬化症的晚起的表現就是 僵硬，謝謝！結節性硬化症對生命影響因人而異，具體情況如下 1 癲癇頻繁發作易導致併發症，甚至引起生命危險 2 心臟橫紋肌瘤較大或較多，可造成心律失常，突然猝死 3 患者腎臟或肺部受累嚴重，需進行腎移植 肺移植，進行不及時可危及生命 4 顱內室管膜下巨細胞星形細胞瘤...
結節性硬化症遺傳幾代，結節性硬化症遺傳方式？
結節性硬化症這一問題為常染色體顯性遺傳病。表現為非常多樣化的症狀，較為明顯的現象就是臉部 出現血管纖維瘤或者額頭斑塊，指甲邊緣有纖維瘤，身上有三個以上的脫色斑，這種疾病具有一定的遺傳性。父親性遺傳比較大，結節性硬化症這一問題為常染色體顯性遺傳病。表現為非常多樣化的症狀，較為明顯的現象就是臉部 出現血...