1樓:陽光趙大地
肌營養不良是一種遺傳代謝性的肌肉疾病,在神經系統疾病當中屬於比較少見的種類,目前還沒有能夠確定有效的**方法,僅可以使用藥物來延緩疾病進展,推遲患者殘疾的時間。目前常用的藥物有三磷酸腺苷、維生素e、復合維生素b、地塞公尺松、維生素c、葡萄糖、艾地苯醌,這一類藥物的主要作用是改善代謝,增加線粒體的能量**,有抗氧化,改善細胞膜功能的作用,可能能夠改善肌營養不良的症狀,提高骨骼肌的肌力。中醫中藥**可能有效,針灸和體療是可以考慮聯合使用的方法。
2樓:中醫國粹
肌肉萎縮會導致患者的肌肉出現萎縮無力的現象,它對身體的危害非常大,很容易引起患者出現呼吸衰竭、肌無力等現象,從而對生命安全造成嚴重的威脅。患者發現自己得了這種疾病之後,應該及時進行相關的**,並且還要規範科學的進行鍛鍊,以改善自己肌肉萎縮的症狀,這對於提高患者的生活質量以及延長患者的生命週期有非常大的幫助。
那麼肌肉萎縮的患者應該如何進行鍛鍊呢?
1、患者一旦發現自己得了這種疾病,就應該盡早尋找醫生的幫助,然後在專業醫生的指導之下進行規範的**訓練,以鍛鍊全身的肌肉功能,這樣可以延緩肌肉萎縮的速度,同時還可以有效改善患者的病情。
2、肌肉萎縮的患者在鍛鍊過程中應該遵從循序漸進的原則,先從低強度的訓練開始,然後慢慢增加訓練的強度以及時間。我們千萬不能急於求成,一開始就進行高強度訓練,否則那樣不但不能得到鍛鍊效果,而且還有可能造成肌肉拉傷,這樣就會引起症狀的加重。
3、患者除了要規範的鍛鍊之外,還應該注意營養的均衡補充,在生活中應該科學合理的搭配膳食結構,多吃高熱量高蛋白質以及高維生素的食物,這些食物可以促進肌肉的生長,對於緩解患者的病情有一定幫助。
4、同時患者還可以使用小劑量的糖皮質激素進行**,這種藥物可以降低肌肉內肌酸磷酸激酶的水平,對於延緩病情的發展有很大幫助。而且患者要定期的進行複查,密切關注病情的變化,然後根據具體的病情選擇合適的**方案,這樣才能得到最好的療效。
3樓:斷桎殘涼
適當的體育鍛煉及各關節的充分活動,可以延緩更嚴重的肌肉萎縮、肌無力和關節攣縮的發生。因此,鼓勵病人進行盡量多的活動在本病的**中起著較為重要的作用。
杜氏肌營養不良還能生育嗎?
4樓:陳mc樂園
根據情況而定。
肌營養不良有十多種型別,輕重不一,輕者不影響生活,五六十歲還能行走;重者影響壽命(dmd型別,一般20-30歲就死亡了),女性只能是基因攜帶者而不發病(文獻上記載不發病,但是實際的確有,全世界也沒有幾個,而且病情不會很輕)。
不同型別的遺傳方式不同,正常假肥大型進行性肌營養不良傳男不傳女,因為是隱性遺傳。
如果你岳母是杜氏型,妻子是攜帶者(杜氏型傳男不傳女,攜帶者不發病,也就是沒有症狀)那麼,你們的孩子。男孩50%是患者,50%是健康的;女孩50%是攜帶者(不發病),50%是健康的
假如你是個男的。
如果你岳母是貝克型,妻子健康(貝克型不是隱性遺傳,有致病基因就會發病),那麼,你們的孩子就和正常夫妻生的孩子患病機率一樣,3500萬分之一(這個數不準確,目前沒有權威的統計),要知道這個病是遺傳病,但是不是全部因為遺傳才患病,而且突變發病率佔患者總數的比例還很高。
產前檢查是必須做的(這個檢測不是b超就能檢測的,要做基因分析)。
5樓:厙弘
肌營養不良致病基因鑑定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計**方案,指導基因矯正,避免後代或二胎再次患病。
6樓:
肌營養不良有十多種型別,輕重不一,輕者不影響生活,五六十歲還能行走;重者影響壽命(dmd型別,一般20-30歲就死亡了),你岳母應該不是假肥大性肌營養不良,因為女性只能是基因攜帶者而不發病(文獻上記載不發病,但是實際的確有,全世界也沒有幾個,而且病情不會很輕,像你岳母這樣)。你岳母有可能是貝克型,當然只是推測,定論要經過基因分析血清檢測肌電圖等綜合判斷
不同型別的遺傳方式不同,正常假肥大型進行性肌營養不良傳男不傳女,因為是隱性遺傳
如果你岳母是杜氏型,妻子是攜帶者(杜氏型傳男不傳女,攜帶者不發病,也就是沒有症狀)那麼,你們的孩子。男孩50%是患者,50%是健康的;女孩50%是攜帶者(不發病),50%是健康的
假如你是個男的
如果你岳母是貝克型,妻子健康(貝克型不是隱性遺傳,有致病基因就會發病),那麼,你們的孩子就和正常夫妻生的孩子患病機率一樣,3500萬分之一(這個數不準確,目前沒有權威的統計),要知道這個病是遺傳病,但是不是全部因為遺傳才患病,而且突變發病率佔患者總數的比例還很高
產前檢查是必須做的(這個檢測不是b超就能檢測的,要做基因分析)
杜氏肌營養不良現在還能走路,有恢復正常機會嗎?
7樓:厙弘
第乙個獲批的dmd藥物是eteplirsen,2023年9月獲批,生產商為sarepta公司,是針對外顯子51跳躍的藥物。
但是etelirsen臨床試驗樣本量有限,sarepta公司坦言,該藥物的臨床益處還沒有被完全證明,需要進一步的臨床試驗資料驗證。第二個獲批的是一種抗炎的糖皮質激素藥物emflaza,由marathon公司生產。
肌營養不良致病基因鑑定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計**方案,指導基因矯正,避免後代或二胎再次患病。
8樓:匿名使用者
有的,盡早**能好起來的,要有信心
輝瑞潛力重磅藥物角逐杜氏肌營養不良藥何時能上市
肌營養不良有那種臨床症狀呢,假肥大性肌營養不良,肢帶性肌營養不良,杜氏肌營養不良
9樓:熊爾竹
進行性肌營養不良是一組隱襲起病緩慢進展的肌肉變性疾病,主要侵犯骨骼肌,心肌,目前**不明,一般認為與遺傳有關!由於遺傳性肌細胞膜的代謝缺陷,引起膜功能改變、滲透性異常、與能量代謝有關的酶從病肌細胞膜向外漏出,導致肌肉組織變性萎縮。臨床分:
假肥大型(兒童)、肢帶型(少年)、面肩肱型、遠端型(成年)、眼肌型(青年)、眼咽型,對於症狀及後果各型有所不同,這裡沒能一一細說,若能知哪一型、或說清楚症狀再談!
杜氏進行性肌營養不良應該在14歲就已經發展到了中期吧?
10樓:匿名使用者
你說的是duchen肌營養不良吧,如果確診,這是一種x-性連隱性遺傳肌營養不良症,3-4歲起病,首先是軀幹和肢體的的近端肌肉萎縮,所以可以使胸大肌,也可以是股四頭肌,15歲左右大都就不能行走了,而且很多常見只能低下和心肌損害,但是你現在還好啊,我覺得不像duchen肌營養不良。
還有一種肌營養不良,也是遺傳的,叫becher肌營養不良,比症狀比前者輕很多,預期壽命60歲左右。
其他的常染色體顯性遺傳肌營養不良,你很不像還有一類是常染色體隱性遺傳型肌營養不良,進展慢,很少有智力低下和心肌受累,10-30歲常見起病,預後良好,我覺得你很像這個,而且這種型有9種亞型。再找其他的專門這方面的神經內科醫生看看,
11樓:匿名使用者
我侄子是杜氏肌營養不良現在八歲已經不能走了!看你說的症狀跟我的侄兒很不像啊!感覺你有點像是神經損傷吧!
建議再去查查!只要不是杜氏就好!杜氏真是太可怕了!
沒得治!最多活不過20歲!男孩的遺傳概率是百分之50!
女 孩只是攜帶!你弟也許沒事!不過建議早作檢查!
這些都是我自己在網上和我侄子的醫生哪問來的!真心希望你不是這病!願上帝保佑你!
12樓:厙弘
基因解碼研究表明,患杜氏肌營養不良、肌肉無力的男孩,往往在兒童早期便會出現肌肉萎縮、無力的,並迅速惡化。在患兒生長發育過程中,可能表現為運動發育遲緩,坐、站、走等行為要晚於同齡兒童,並且,在青春期時,患兒已經基本離不開輪椅。
沒有致病基因鑑定,家長可能會認為只是發育晚點,而並未重視,忽視了可能患肌營養不良這一嚴重疾病的潛在威脅。這也是為什麼倡導越早通過致病基因鑑定,了解可能威脅健康的疾病,從而有針對性的**和預防,有效延緩疾病發展,甚至避免疾病的發生。
杜氏肌營養不良基因檢測要測哪個基因?用什麼樣本進行檢測?
13樓:厙弘
肌營養不良致病基因鑑定採用基因解碼技術,結合國際國內資料庫,在高通量測序的基礎上,精準分析導致肌營養不良發生的致病基因,實現對肌營養不良的準確診斷與分型:
(1)對於未發病人群,提示個體肌營養不良發病風險,幫助及早預防,調整心理和環境因素,有效避免肌營養不良發病的發生;
(2)對於患病人群,找到肌營養不良發病的基因原因,選擇有效、有針對性的**藥物;
(3)對於有肌營養不良家族史的人群,找到致病基因,可以指導優生優育,終止肌營養不良致病基因在家族的延續,讓後代或者二胎不再患病。
此外,正常夫妻也可能攜帶肌營養不良基因,在備孕前進行肌營養不良基因解碼可以降低和規避後代患病的風險。
肌營養不良的治療方法有哪些呢,肌營養不良能治療好嗎?
肌營養不良症是一種免疫系統紊亂引起的疾病,小兒發病比較多,如果不及時冶療肌營養不良症,會導致患者癱瘓。肌營養不良症的方法 1.物理及按摩 可以防止關節攣縮,改善假肥大型患兒區域性血液迴圈。2.外科 假肥大型早期可考慮做脊柱側彎矯形術和跟腱鬆解術,以延長其肢體活動時間。3.基本替代 可提高肌營養不良症...
肌營養不良是什麼病,有什麼症狀,肌營養不良是什麼病?
肌營養不良症狀 嬰幼兒患者行走步態緩慢,易跌倒,走路年齡延遲,在走路時骨盆左右搖晃,足跟不能著地,跟腱攣縮,腹部呈前凸,腦後仰,肩部肌肉萎縮,無力,出現皺褶,肩部肌肉萎縮,翼狀肩畸形,兒童患者出現脊柱及肢體關節畸形,後期四肢攣縮,完全喪失活動功能。通常伴有肺部感染,心臟損害並伴有心慌等症狀,潰瘍及褥...
肌營養不良最嚴重的情況是什麼,肌營養不良最嚴重的是什麼情況,該怎麼辦
肌營養不良主要表現為不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力,可累及心肌。患者可能出現肌肉攣縮 行動不能。無智慧障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大,不影響壽命。 安迪加洛斯 肌營養不良症是一種遺傳性進行性肌肉變性疾病,主要表現為肌肉進行性加重的萎縮和無力,肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌...